Você conhece a importância do teste do pezinho?

O exame é responsável por detectar uma série de doenças e condições congênitas que, identificadas logo no início da vida, podem fazer a diferença nos índices de mortalidade infantil e no desenvolvimento saudável da criança.

O Teste do Pezinho é obrigatório e deve ser realizado em todos os recém-nascidos. A coleta para o exame deve ocorrer, preferencialmente, a partir de 48 horas até o quinto dia de vida do bebê e é realizado em unidades de saúde e maternidades de todo o país. Caso o resultado demonstre a existência de alguma das doenças detectáveis, a família é contatada pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal para a realização de novos exames. O teste é coletado na rede pública, de forma gratuita desde a triagem, confirmação, diagnóstico e tratamento para uma série de condições.

Em maio de 2021, foi sancionada a Lei nº 14.154, que amplia de seis para aproximadamente 50 diagnósticos, porém o sistema precisará de alguns anos para se adaptar, por isso os recursos para uma triagem completa ainda não estão disponíveis em todo o Brasil.

As etapas da expansão ocorrerão de forma gradual e seguirão uma ordem:

1ª: O teste passa a flagrar toxoplasmose congênita e doenças ligadas à hemoglobina e à fenilalanina.
2ª: Inclui detecção de problemas com açúcares, aminoácidos, ciclo da ureia e gorduras (ácidos graxos).
3ª: Abrange doenças lisossômicas (na organela lisossomo das células), que afetam o metabolismo.
4ª: Contempla imunodeficiências primárias, déficits inatos no sistema de defesa do organismo.
5ª: Rastreia também a atrofia muscular espinhal (AME), doença genética que afeta a expectativa e a qualidade de vida.

Principais doenças identificadas pelo Teste do Pezinho:

Hipotireoidismo congênito

A tireoide do bebê não produz ou produz menos que o normal do hormônio tireoidiano (T4), sendo essencial para o desenvolvimento da criança.

Fenilcetonúria

É provocada por um erro inato do metabolismo caracterizado pelo acúmulo da Fenilalanina no sangue.

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

São doenças de herança genética em que há alteração da forma ou na quantidade de hemoglobina (componente essencial do sangue), que transposta o oxigênio para os tecidos.

Fibrose cística

Doença genética hereditária em que há o acúmulo de secreções nos pulmões, trato digestivo e em outras áreas do corpo.

Deficiência de biotinidase

Causada por erro inato do metabolismo que leva a um defeito na produção da enzima biotina.

Hiperplasia adrenal congênita

Engloba um conjunto de alterações genéticas que são caracterizadas por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios nas glândulas suprarrenais, localizadas logo acima dos rins.


Fonte 1: Ministério da Saúde
Fonte 2: https://saude.abril.com.br/familia/teste-do-pezinho-agora-e-ampliado/